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ATENCIÓN DEL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN
PATOLOGIAS ASOCIADAS Entre estas se encuentran: - Cardiovasculares 50-62%. Las más frecuentes son: Canal
auriculoventricular, Comunicación interventricular, Comunicación interauricular, Tetralogía Fallot, Ductus arterioso
persistente. Por ello la valoración cardiológica es obligatoria. - Sensoriales: Son comunes las siguientes alteraciones:
Pérdida auditiva 75%, Otitis media 50-70% especialmente entre los 3 - 5 años de edad. Las más frecuentes alteraciones
oftalmológicas son: Errores de refracción (70%) como: miopía, hipermetropía y astigmatismo; Estrabismo (35%); Nistagmus
(5-15%).y la blefaroconjuntivitis de repetición (30%). - Gastrointestinales (10-18%). Las que más se presentan son:
Estenosis ó atresia duodenal, páncreas anular, fístula traqueoesofágica, enfermedad de Hirschsprung, ano imperforado. Se
debe valorar la permeabilidad de los orificios naturales, los hábitos intestinales y alimentarios. Son comunes las alteraciones
en la erupción dentaria, caries dental y la enfermedad periodontal. - Hematológicos: Son comunes la trombocitopenia,
policitemia, reacciones leucemoides. Los recién nacidos suelen presentar mielopoyesis transitoria anormal que lleva a la
proliferación de megacarioblastos, que resulta indistinguible de una leucemia megacarioblástica, que regresa
espontáneamente en los primeros meses de vida. - Oncológicos: Existe un riesgo 20 veces mayor que en la población
general de sufrir leucemia. 20 - 30% de los niños con SD que tuvieron mielopoyesis transitoria anormal desarrollará
leucemia megacarioblástica. Esta tiende a ocurrir en los primeros 4 años de vida. . La leucemia linfoide aguda tiene las
mismas características que las que ocurren en la población sin SD. Pueden ocurrir síndromes mielodisplásicos y leucemia
mieloide aguda, eventos relacionados con la sobreexpresión de genes del cromosoma 21. Estas últimas son muy
quimiosensibles. Existe riesgo incrementado de retinoblastoma, tumor de células germinales y quizás linfomas. El riesgo de
desarrollar tumores sólidos es más bajo tanto en niños como en adultos con SD. - Inmunológicos: Presentan una especial
susceptibilidad a infecciones. Esta susceptibilidad es multifactorial. Se han identificado defectos en la inmunidad celular y
niveles anormalmente bajos de IgG2 e IgG4, con niveles normales de IgG total, relacionándose con la susceptibilidad a
infecciones del tracto respiratorio entre los 3- 5 años de edad. - Neurológico y locomotor: Son característicos la hipotonía,
laxitud ligamentosa, fuerza muscular disminuida; por lo tanto se aumenta el riesgo de displasia de cadera, de luxación atlanto
axoidea, y de adopción de posturas anormales. Existen tres factores de riesgo en la columna cervical: 25% tiene hipoplasia
del arco posterior de C1, hay un aumento de la prevalencia de subluxación atlantoaxoidea y anomalías atlantoaxoideas. Por
tal razón es muy importante el tamizaje de columna cervical, aunque tenga una baja sensibilidad y especificidad; lo cual debe
correlacionarse con la vigilancia sistemática de síntomas de cervicopatía. - Metabólico: El riesgo de hipotiroidismo
congénito es de 1%, aunque también se pueden presentar formas adquiridas de trastornos tiroideos especialmente de tipo
auto inmune. La diabetes mellitus se presenta en 2 - 10% de los pacientes con SD - Misceláneos: En 50 - 75% se presenta
apnea del sueño. También son comunes algunos problemas de piel. Los hombres son estériles debido a una anormalidad en
la espermatogénesis, con excepción de algunos casos de mosaicismo. Las mujeres tienen capacidad reproductiva.

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