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ATENCIÓN DEL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down es la más común de las anormalidades cromosómicas, ocasionado por la presencia de material
genético extra proveniente del cromosoma 21. Conformando un espectro genotípico caracterizado por: retardo mental de
grado variable; conformación facial y físicas propias; aumento en la susceptibilidad a ciertas condiciones de salud como
enfermedad tiroidea, infección respiratoria, leucemia, enfermedad celiaca, desórdenes autoinmunes incluyendo diabetes
mellitus; puede asociarse a defectos congénitos cardiacos, visuales, auditivos y gastrointestinales y a la disminución en la
expectativa de vida Fue descrita en 1886 por John Langdon Down como idiocia mongoloide y en 1959 se comprobó la
anomalía cromosómica por parte de Jerome Lejeune. El cromosoma 21 que representa el 1 - 1,5% del genoma humano, fue
mapeado en 1992 y la secuenciación se dio por finalizada en el año 2000, aún se continúa trabajando para identificar los
genes presentes en el cromosoma. A 23 de septiembre 2002, se habían contabilizado ya 235 genes, a los que habría que
añadir otros 27 posibles. La importancia de la identificación puntual de genes, es el análisis de su función y posible
participación en la patología propia del SD. Aunque, la presencia de una tercera copia de un gen amplía las combinaciones
de alelos y ello aumenta la diversidad de expresión. A la hora de relacionar el genotipo con el fenotipo no se puede caer en
la simplificación de pensar que la sobreexpresión de un gen corresponde a la aparición de un rasgo fenotípico único y
concreto. Cada vez es más patente que regiones bien conservadas del DNA que no tienen carácter génico ejercen una
función importante y condicionan las acciones de los genes. Por consiguiente, este material no es "inerte" o "neutro" sino
que puede influir decisivamente en la acción génica global y participar en la elaboración del fenotipo. Todas estas y otras
consideraciones amplían enormemente los mecanismos por los que los genes del cromosoma 21, cuando presentan tres
copias en lugar de dos, provocan un desequilibrio que al final se concreta en los rasgos fenotípicos propios del SD.
EPIDEMIOLOGIA Es la causa más frecuente de retardo mental. Se presenta en 1/600 a 1/1000 nacidos vivos (NV). En la
ciudad de Cali la incidencia es de 1.5 /1000 NV. Es más  frecuente en hombres que en mujeres en una relación 1,3:1. La
incidencia y el riesgo, aumenta con la edad materna así: Edad materna Frecuencia Riesgo
FISIOPATOLOGIA La causa del síndrome es la presencia de material extra del cromosoma 21, que puede ser adquirido en
su totalidad o en forma parcial, esta última opción generalmente involucra regiones críticas del cromosoma. Puede tomar
algunas de las siguientes formas: - Trisomía 21: Ocurre en 95% de los casos y es de forma libre. Es ocasionado por la no
disyunción en la meiosis I y II (95% de las trisomías) o por error en la mitosis. Son de causa materna en el 80-90% de los
casos de trisomía. La no disyunción existe con más frecuencia en madres añosas. - Translocación Ocurre en el 3 - 4% de
los casos. Las translocaciones son no balanceadas y suele ocurrir con cromosomas acrocéntricos como 13, 14, 15 ó 21.
En el 75% de los casos son de novo y en el restante 25% son de origen familiar. En este último caso el riesgo de
recurrencia es de 10-15%. Cuando la translocación es con el cromosoma 21 el riesgo de recurrencia es de 100%. -
Mosaicismo se presenta en el 1% de los casos, como resultado de la falta de disyunción mitótica, se caracteriza por la
presencia de dos líneas celulares, una con la trisomía ( 47 cromosomas) y otra normal ( 46 cromosomas).La expresión
fenotípica puede estar en el lado menos severo del espectro.
MANIFESTACIONES CLINICAS El recién nacido con SD presenta el fenotipo característico, hipotonía (80%), desarrollo
lento, pobre reflejo del moro (85%), ictericia fisiológica prolongada, policitemia y reacción leucemoide transitoria. Los recién
nacidos con SD son más pequeños que los recién nacidos sin trisomías. El Retardo Mental (RM) se encuentra en > 95% de
los casos de SD. El más frecuente es el Retardo mental leve (CI: 50-70) y el menos frecuente es el severo (CI: 20-35)... A
continuación se presenta la frecuencia de cada una de las características del fenotipo de SD: Braquicefalia 90- 75% 
Fisuras palpebrales oblicuas 82% Pliegue de piel en cuello 81% Paladar alto y estrecho 76% Hiperflexibilidad 73% Puente
nasal plano 68% Espacio amplio dedo 1-2 68% Manos cortas y anchas 64% Cuello Corto 61% Anomalías dentarias 61%
Pliegues epicánticos 59% Boca abierta 58% Acortamiento 5º dedo 58% Manchas de Brushfield 56% Pliegue simiano 53%
Lengua protruyente 47% Cutis marmorata 43%



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